Cada año, el último día de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha establecida en 2008 con el propósito de crear conciencia sobre estas condiciones y promover el acceso a diagnósticos y tratamientos oportunos.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras representa una oportunidad para dar voz a quienes padecen estos trastornos, sensibilizar a la sociedad y fomentar la investigación.
Cuando escuchamos nombres como hemofilia, fibrosis quística o albinismo, podemos tener una vaga idea de lo que implican.
Sin embargo, existen miles de enfermedades que permanecen en la sombra, con nombres difíciles de pronunciar y aún más difíciles de diagnosticar.
Se trata de las enfermedades raras, padecimientos que afectan a cinco de cada 10,000 habitantes y que, en conjunto, impactan a más de 350 millones de personas en el mundo.
Un problema más grande de lo que parece
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que hay alrededor de 7,000 enfermedades raras. En México, hasta mayo de 2023, solo 23 de ellas estaban oficialmente reconocidas, a pesar de que cerca de 8 millones de mexicanos las padecen.
Carlos Amador Bedolla, director de la Facultad de Química (FQ) de la UNAM, señala que aproximadamente el 4 % de la población mundial sufre alguna de estas condiciones.
Aunque el porcentaje parece pequeño, en términos absolutos representa a millones de personas que enfrentan enormes desafíos para obtener un diagnóstico y tratamiento adecuado.
La odisea del diagnóstico
Uno de los mayores problemas para quienes padecen enfermedades raras es la falta de diagnóstico oportuno. Se estima que, en promedio, una persona con una enfermedad rara tarda ocho años en obtener un diagnóstico certero. Durante este tiempo, suele visitar al menos a ocho especialistas y recibir tres diagnósticos erróneos.
Jorge Meléndez Zajgla, director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), destacó que los estudios genómicos han permitido avances significativos en la identificación de estos padecimientos.
No obstante, aún con estas herramientas, solo entre el 20 % y el 55 % de los pacientes logran un diagnóstico preciso.
La importancia de la investigación y el acceso a tratamientos de enfermedades raras
Las enfermedades raras suelen ser crónicas, progresivas y potencialmente mortales. Sin embargo, la falta de conocimiento y de tratamientos específicos hace que muchas veces los pacientes sean sometidos a medicamentos y cirugías que no necesariamente les benefician.
En México, además, no existe un censo oficial que permita dimensionar el problema y orientar estrategias de salud pública eficaces.
Jesús Navarro Torres, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), alertó sobre la falta de una guía para los médicos de primer contacto, quienes muchas veces no saben cómo detectar estos padecimientos ni hacia dónde canalizar a los pacientes.
Esfuerzos desde la UNAM
Para enfrentar este desafío, en junio de 2022 se creó la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), adscrita a la Facultad de Medicina de la UNAM.
Desde su apertura, ha atendido a alrededor de 400 pacientes y realizado casi 300 estudios genéticos, con el objetivo de brindar un diagnóstico certero y personalizado.
La existencia de centros como la UDER es clave para acortar la brecha en la atención de estos pacientes. Sin embargo, aún queda mucho por hacer en términos de políticas públicas, acceso a tratamientos y concientización sobre estas enfermedades.
Un llamado a la acción
El reto de las enfermedades raras es complejo y requiere un esfuerzo conjunto entre la ciencia, el sistema de salud y la sociedad. Es fundamental que se impulsen investigaciones, se mejoren los métodos de diagnóstico y se generen políticas que garanticen el acceso a tratamientos adecuados.
Si queremos cambiar la historia de quienes padecen estas enfermedades, el primer paso es visibilizarlas y reconocer la urgencia de actuar. La salud no puede seguir siendo un tema relegado hasta que nos afecta directamente.
Para más información sobre la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, se puede visitar su sitio web en:
https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx
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