Cada año, el último día del mes de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el fin de reconocer la existencia de estos padecimientos.
Este día tiene la finalidad de impulsar acciones para la detección oportuna y tratamientos, a través de la ampliación del tamiz neonatal, el desarrollo de pruebas diagnósticas e investigación terapéutica, así como fomentar los cuidados prenatales y el asesoramiento en materia genética en mujeres embarazadas.
Este día fue establecido por la Organización Europea para las Enfermedades Raras y se celebra desde el año 2008. Esta conmemoración anual fue elegida para celebrarse en febrero porque en los años bisiestos, cada cuatro años, tiene un día más.
Enfermedades Raras
Se llaman enfermedades raras o huérfanas al conjunto de padecimientos que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población, es decir tienen baja incidencia y prevalencia. Además, son enfermedades crónicas, graves, incapacitantes y progresivas.
Existen miles de enfermedades raras, hasta la fecha se tiene registro de seis a siete mil enfermedades que afectan a entre 6 y 8% de la población mundial, de acuerdo con información del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER).
Consideraciones
El estatus de enfermedad rara puede variar con el tiempo, así como también depende del área geográfica considerada. Por ejemplo, durante años el SIDA se consideró una enfermedad extremadamente rara, después pasó a ser rara y ahora es una enfermedad cada vez más frecuente en algunas poblaciones.
De la misma manera una enfermedad genética o viral puede ser considerada rara en una región, mientras que en otra puede ser solamente frecuente, de esta manera:
- La lepra es una enfermedad rara en Francia, pero es común en África Central.
- La talasemia, que es una anemia de origen genético, es rara en el Norte de Europa, mientras que es frecuente en la región del Mediterráneo.
- La “enfermedad periódica” es rara en Francia, mientras que es común en Armenia.
El Consejo de Salubridad General (CSG) ha reconocido 20 enfermedades raras. Algunas de ellas son:
- Hemofilia
- Fibrosis quística
- Mucopolisacaridosis (MPS)
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Espina bífida
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Homocistinuria
Las enfermedades raras no presentan signos o síntomas específicos, ya que se caracterizan por ser padecimientos heterogéneos. Los síntomas pueden diferir de enfermedad a enfermedad y de paciente a paciente, a pesar de que tengan el mismo diagnóstico.
Tratamiento
El tratamiento de las enfermedades raras debe de ser integral y multidisciplinario, por lo que la persona con este diagnóstico deberá de ser tratada por diferentes especialistas como genetistas, profesionales en rehabilitación física, terapia de lenguaje, psicología, endocrinología, neumología y cardiología, entre otros.
Para muchas enfermedades raras el tratamiento es limitado, lo que conlleva que éste sea costoso.
Como en todas las enfermedades, mientras más temprano se inicie el tratamiento, mejores serán los resultados y se podrán limitar los daños secundarios.
Las enfermedades raras también pueden ser detectadas durante la infancia cuando las y los menores presentan los primeros síntomas, ya que los factores externos y ambientales pueden influir en el desarrollo de esta serie de padecimientos.
Algunos datos sobre enfermedades rara:
- Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico, el paciente:
- No recibe ningún apoyo ni tratamiento (29,37% de los casos)
- Ha recibido algún tratamiento inadecuado (17,9% de los casos)
- Ve como su enfermedad se ha agravado (31,26% de los casos)
- El 46% de quienes padecen una enfermedad rara no se siente satisfecho con la atención sanitaria que reciben.
- De acuerdo con el sitio rarediseaseday.org, 72% de las enfermedades raras son de origen genético.
- El 47% reciben un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que necesitan.
- La cobertura por la Sanidad Pública es escasa o nula (21% de los casos).
- El 44% de los pacientes no tiene totalmente cubiertos los costos de los productos sanitarios que necesita para su ER.
- Los medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios por su enfermedad son tratamientos continuos o de larga duración (85% de los casos).
- El 51% de las familias tiene dificultades para acceder a estos medicamentos.
- Cerca del 50% de los pacientes tuvo que viajar en los últimos años fuera de su lugar de residencia debido a su enfermedad.
- El 17% de los pacientes no pudo viajar, aunque lo necesitó.
- El 43% sintió discriminación, al menos, en alguna ocasión debido a su enfermedad.
- Principales ámbitos de discriminación: Relaciones sociales (un 56,91%), atención sanitaria (43,21%), ámbito educativo (32,46%) y actividades de la vida cotidiana (62,56%).
- Más del 80% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad.
- Los pacientes necesitan ayuda para sus actividades diarias: vida doméstica (52,98% de los casos), desplazamientos (42,70% de los casos) o movilidad (40,99% de los casos) y sólo el 12,81% no necesita ningún apoyo.
- Sobre quién les proporciona el soporte: padres (60,41% de los casos), hijos (10,06% de los casos) o pareja (29,50% de los casos).
Situación en México
En México una enfermedad se considera como rara cuando afectan a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes, así lo especifica el artículo 224 de la Ley General de Salud (LGS).
De acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta.
Cabe destacar que, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas, éstas también pueden ser infecciosas como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. De igual manera, aún se desconocen las causas de muchos de estos padecimientos.
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