La Fibrosis Quística (FQ) una enfermedad hereditaria, genética y crónica , la cual afecta el sistema respiratorio y digestivo. Alrededor de 350 niños nacen cada año en México con FQ.
La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos, sin embargo, en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.
La Fibrosis Quística (FQ) una enfermedad hereditaria (1), genética (2) y crónica (3), la cual sin un tratamiento adecuado provoca la muerte durante la infancia o adolescencia.
Alteración genética
FQ es resultado de una alteración genética en el transporte de agua y sales en las células que recubren los distintos órganos y tejidos, principalmente el aparato respiratorio y digestivo, provocando un moco anormalmente pegajoso que:
- Bloquea los conductos respiratorios y proporciona un medio ambiente ideal para el desarrollo de infecciones.
- Bloquea el flujo hacia el intestino de enzimas pancreáticas, necesarias para la digestión normal de los alimentos.
En 1950 la edad promedio de un niño con FQ era de 4 años, hoy gracias a los avances de la ciencia, el 27% de los pacientes con FQ en México alcanzan la vida adulta. A pesar de considerarse una enfermedad crónica hoy se tiene la esperanza de un tratamiento definitivo.
Fibrosis Quística en México
- Alrededor de 400 niños nacen cada año en México con FQ, sin embargo, con los recursos e infraestructura actuales, solamente el 15% de ellos son diagnosticados con vida, el resto fallece antes de cumplir los 4 años de edad por complicaciones respiratorias y desnutrición.
- Se estima que existen actualmente en México alrededor de 3,000 niños con FQ, los cuales no tienen acceso a un tratamiento especializado.
- Actualmente gracias a un diagnóstico precoz y mejores formas de tratamiento, cada vez son más los pacientes que en México alcanzan la vida adulta plena y productiva.
- El tratamiento del paciente con FQ debe ser multidisciplinario y para toda la vida, representando un costo difícil de absorber para la mayoría de las familias que no cuentan con servicios de salud o seguridad social.
- Es necesario ampliar los recursos y mejorar la infraestructura actual, para que nuestros pacientes alcancen una esperanza promedio de vida mayor a los 40 años.
- Hasta ahora existen 13 laboratorios que cumplen con las normas y regulaciones internacionales (National Clinical Commitee for Laboratory Standards) para diagnóstico de FQ: En las oficinas de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A.C. (AMFQ), en el CEPREP en Monterrey, en Villahermosa Tabasco, y en 10 centros de diagnóstico distribuidos estratégicamente en Hospitales de la Secretaría de Salud ubicados en diversos estados.
- Existen en México dos Centro Nacionales de Referencia para Fibrosis Quística donde se integran un equipo de especialistas y la infraestructura necesaria para el manejo interdisciplinario del paciente con FQ; neumológico, nutricional, psicológico y de rehabilitación respiratoria.
¿Cómo se siente la FQ?
Para realizar consciencia sobre las personas que padecen Fibrosis Quística, la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística invita a los mayores de edad a colocar cuidadosamente una bolsa que cubra el rostro e intentar respirar.
Por otro lado, las personas que padecen Fibrosis Quística tienen la capacidad pulmonar reducida, por eso al inflar un globo se representa la dificultad que tienen para respirar.
Estas dos atividades podrían acercar un poco a las personas a conocer cómo vive alguien con fibrosis quística.
Síntomas de la Fibrosis Quística
La Fibrosis Quística tiene una gran variedad de síntomas, los más comunes son:
- Íleo meconial (1). Todo íleo meconial es Fibrosis Quística hasta no demostrar lo contrario.
- Deshidratación por pérdidas excesivas de sal a través del sudor.
- Falla para crecer o detención de peso.
- Diarrea crónica o evacuaciones con grasa.
- Aspecto delgado e incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito.
- Desnutrición en diversos grados y el abdomen ligeramente abultado.
- Prolapso rectal (2).
- Síntomas respiratorios incluyendo; Tos crónica, falta de aire con la actividad física, infecciones pulmonares frecuentes (neumonías, bronconeumonías, bronquiolitis, etc.), así como sinusitis crónica.
Diagnóstico de la Fibrosis Quística
Realizar el diagnóstico de FQ de manera oportuna es uno de los aspectos más importantes de la enfermedad. Es la mejor manera de iniciar un tratamiento efectivo que tendrá una influencia tremendamente positiva en la calidad y esperanza de vida del paciente.
Fibrosis Quística es una de las muchas enfermedades genéticas que, a través del Tamiz Neonatal Ampliado, pueden detectarse desde el nacimiento. Sin embargo en México no siempre se aplica a los recién nacidos, por lo que la mayoría de los afectados con Fibrosis Quística deben de sospechar la enfermedad:
Enfermedad Pulmonar Crónica
Enfermedad pulmonar crónica, con infecciones recurrentes por gérmenes poco habituales (Staphylococcus aureus y/o Pseudomonas aeruginosa).
Insuficiencia Pancreática Exocrina
Manifestada en la etapa neonatal por íleo meconial y/o posteriormente con evacuaciones grasosas y diversos grados de desnutrición.
La Insuficiencia pancreática exocrina (IPE) es un trastorno grave que se produce cuando el páncreas no produce enzimas digestivas o las produce en cantidad insuficiente, lo que significa que el organismo no puede digerir bien los alimentos, causando una absorción inadecuada de los nutrientes de los alimentos (malabsorción).
Cloro en Sudor
Elevación en los niveles de cloro en el sudor.
Dado que en un paciente con FQ la cantidad de sal en el sudor es de 5 a 10 veces mayor de lo normal, el método para diagnosticarla consiste en medir los electrolitos en el sudor.
Sin embargo, FQ es una enfermedad multiorgánica y extremadamente pleomórfica, por lo que los síntomas iniciales, así como la edad y forma de presentación, pueden variar ampliamente de un individuo a otro.
¿Cómo ayudar?
Existen diferentes formas de apoyar a las Asociación Mexicana de Fibrosis Quística, solo da clic al enlace y forma parte de esta red de apoyo.
¿Cómo conmemorar este 2020 el día mundial de la Fibrosis Quística?
Debido a la pandemia por COVID-19, todas las actividades se llevarán a cabo de manera virtual, en el caso de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística, se llevará a cabo una marcha virtual para hacer visible la falta de tratamientos.
Únete a la marcha a partir de las 12:00 horas en el siguiente enlace.
Con información de Mayoclinic y AMFQ.
