El 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y la Distrofia Muscular de Becker (DMB).
Esta fecha tiene como objetivo dar a conocer estas enfermedades neuromusculares, impulsar la investigación científica y brindar conocimiento a la sociedad sobre estas patologías.
También se busca involucrar a todas las partes interesadas para que adopten estrategias eficaces con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas que viven con Distrofia Muscular de Duchenne o Becker.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular de origen genético causada por una la falta de información genética para producir distrofina, una proteína para mantener los músculos fuertes, lo que provoca debilidad muscular progresiva.
La pérdida de distrofina causa la pérdida de las funciones motoras, dificultades para respirar y toser y el debilitamiento de los músculos del corazón. Además de posibles problemas de aprendizaje y comportamiento, provocando posibles trastornos del lenguaje y retraso cognitivo.
El gen que codifica la distrofina es el gen humano más largo conocido, consta de 79 exones (región del genoma) y es por eso que el 7/9 es la fecha del Día Mundial de Concienciación sobre Duchenne.
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades genéticas raras definidas por la debilidad muscular.
La Distrofia Muscular de Duchenne es la distrofia muscular más frecuente diagnosticada en la infancia. Se caracteriza por una debilidad progresiva de la cintura pélvica en la infancia a partir de los 2 ó 3 años, lo que provoca retraso motor, es decir, problemas para desarrollar un movimiento adecuado.
Afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3 mil 500 nacimientos, de acuerdo con la Secretaría de Salud. Las mujeres pueden ser portadoras de un gen mutado y transmitir la enfermedad, pero son los varones quienes la padecen. Generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea.
Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad. Aunque afecta fundamentalmente a los niños, existe la remota probabilidad de tener una hija con Duchenne: aproximadamente 1 de cada 50 millones.
Por Nancy Luna
