miércoles, julio 17, 2024
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¿Sabías de la enfermedad denominada Quilomicronemia Familiar?

El trastorno donde el organismo no disuelve las grasas -también llamadas lípidos- de manera correcta, y se van acumulando a la sangre, donde inclusive quien lo padece, no puede consumir más una cucharada de aceite de olivo porque puede ser fatal, se denomina: Quilomicronemia Familiar (FCS)

Es de las llamadas enfermedades raras en donde lo padecen actualmente entre 3 mil y 5 mil personas a nivel mundial y dentro sus principales características es heredada por generaciones en una familia.

Entre los síntomas que presenta destacan: lesiones de color amarillo marrón que aparecen en glúteos, hombros y extremidades; lipemia retiniana que consiste en la acumulación de quilomicrones en la retina lo cual hace que el ojo se vea blanco y cremoso; náuseas, vómitos, dolor abdominal y falta de crecimiento en peso y talla. Las personas también pueden experimentar síntomas neurológicos, como irritabilidad, confusión transitoria, problemas de memoria, demencia y depresión. (Según datos de PTC Therapeutics en México)

Cabe destacar que 67 por ciento de los pacientes con este tipo de síndrome ha sido diagnosticado erróneamente, por lo que resulta un peregrinar de los pacientes para que sean debidamente medicados y tratados clínicamente.

El tratamiento para el FCS se limita obviamente a una alimentación muy restringida en grasas, la ingesta no debe ser mayor a 10% ó 15% de las calorías diarias.

Lo anterior, genera aplicar una disciplina que incluso llega a afectar la sociabilización de los pacientes con esta enfermedad.

Deben llevar una dieta prácticamente y totalmente libre de grasas durante toda su vida y aun así existe el riesgo de que presenten una de las complicaciones más comunes del síndrome: la pancreatitis aguda, que puede llevar a la muerte.

Datos de PTC Therapeutics establecen que éste es un trastorno muy poco frecuente, que aparece debido a mutaciones genéticas en la lipoproteína lipasa, lo que tiene como consecuencia la acumulación de quilomicrones en sangre y también de hipertrigliceridemia. Quienes padecen esta enfermedad, alcanzan tasas de triglicéridos con concentraciones de 10 a 100 veces el valor normal.

“Las personas con Síndrome de Quilomicronemia Familiar no sólo experimentan síntomas físicos, también manifiestan miedo y preocupación por su salud. Se ven obligados a planear cuidadosamente sus alimentos y pueden experimentar ansiedad si alguien más lo hace e incluso tienen episodios depresivos por su condición”, expuso Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México.

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