En México cerca de 8 millones de personas padece este tipo de enfermedades como en el caso de la Amiloidosis Heredofamiliar.
El parentesco y la genética van más allá de los rasgos, comportamientos y gestos que compartimos con nuestros familiares. Dentro de las más de 7, 000 enfermedades poco frecuentes, el 80% tiene origen genético, es decir, aquellas que pueden ser heredadas de generación en generación. En México cerca de 8 millones de personas padece este tipo de enfermedades como en el caso de la En México cerca de 8 millones de personas padece este tipo de enfermedades como en el caso de la Amiloidosis Heredofamiliar, padecimiento que tiene más de 25 proteínas causantes, entre ellas, la Asociada a la Transtiretina (hATTR), que afecta a unas 50,000 personas a nivel mundial.
En la hATTR hay un 50% de probabilidades de que un hijo la presente y conforme avanza, genera complicaciones que tienen un alto impacto en el paciente. Tiene su origen cuando la proteína amiloide se acumula en los órganos de forma anormal e interfiere en su correcto funcionamiento, afectando el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso o el tracto digestivo. Al ser una enfermedad poco frecuente, su diagnóstico puede demorar hasta 4 años en promedio. “Incluso, se estima que en México la prevalencia de hATTR es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes y los estados con más casos son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato”, comentó la Dra. Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México.
Algunos de los síntomas más comunes de esta enfermedad van desde diarreas incontrolables, pérdida de habilidades motoras que vuelve dependientes a los pacientes, hormigueo, entumecimiento, síndrome del túnel carpiano, dolor urente, disfunción sexual, pérdida de sensibilidad a la temperatura y debilidad. “La hATTR es una patología que afecta a varios sistemas del cuerpo humano haciendo que el 20% de los afectados presenten polineuropatía (trastorno de los nervios periféricos) y 80% cardiomiopatía (enfermedades del músculo cardiaco)”, complementa la Dra. Pichardo.
