Las enfermedades consideradas como raras generalmente están originadas por cuestiones genéticas y clínicamente son difíciles de detectar, por consiguiente, es frecuente no darles el tratamiento adecuado.
Dichas enfermedades, tienen un déficit de investigación médica y análisis científico y quienes presentan estas anomalías en su organismo consultan entre 6 y 13 médicos antes de recibir el diagnóstico correcto y definitivo. Inclusive las personas llegan a tardar entre 5 y 10 años en obtener un diagnóstico correcto.
De acuerdo con la Secretaría de Salud de nuestro país, en México se reconocen 20 enfermedades raras, por ejemplo:
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia,
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Homocistinuria
Pero ¿qué implica el hecho de que no se diagnostiquen correctamente? Pues va desde que un 26 por ciento de estos enfermos no tengan ni la medicación ni el tratamiento apropiado, que un 27 por ciento de ellos agrave en el desarrollo de la enfermedad.
En nuestro país se tiene la estimación de que hay un total de 8 millones de personas viven con alguna enfermedad rara (Secretaría de Salud)
Especialistas y expertos en Enfermedades Raras quienes decidieron “conformar el movimiento “conocER y reconocER” atención e inclusión para las personas con Enfermedades Raras (ER), dejaron en claro “Si bien, este tipo de enfermedades se denominan como raras, los pacientes no son raros, se cuentan por millones. De ahí que necesitamos que se conozcan, entiendan y reconozcan. En este sentido, la capacitación médica no sólo de profesionales de primer y segundo nivel, sino también del médico recién egresado y que coadyuven en el desarrollo de nuevas intervenciones terapéuticas e investigación científica para poder tener diagnósticos más precisos y más tempranos, son la clave para que estas enfermedades puedan ser atendidas integralmente. Hagamos común hablar de estas enfermedades que no son tan poco comunes.”
El Doctor Santiago March, Coordinador del Consejo Promotor de Nuevas Tecnologías FUNSALUD sintetizó básicamente que “los casos de éxito a nivel internacional se deben a que hay una participación activa de todos los sectores en beneficio de estos pacientes”.
Es fundamental que para lograr vencer los retos en referencia a atención, diagnóstico y seguimiento de las Enfermedades Raras es fundamenta hacerlas visibles.
