El 22 de mayo se celebra el Día Mundial del Síndrome 22q11 que tiene por objetivo sensibilizar y crear conciencia en la sociedad sobre esta esta enfermedad poco frecuente, así como dar a conocer la situación y necesidades de los pacientes y sus familias.

Por síndrome de deleción 22q11 (tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético) se entiende un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11. La región cromosómica 22q11 alberga algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.

Específicamente intervienen en el desarrollo de una serie de estructuras como el timo, la glándula paratiroides y el corazón. Estas células también participan en el desarrollo del paladar y de determinadas zonas del cerebro.

El timo es un órgano cuya misión fundamental es programar a una población de glóbulos blancos, para que reconozcan diferentes proteínas del organismo como propias o extrañas y dirijan la respuesta inmunitaria a infecciones.

¿Por qué se produce el Síndrome 22q11?

La deleción 22q11 es la anomalía cromosómica submicroscópica más frecuente, con una frecuencia estimada en la población general de 1 en 4000 recién nacidos, aunque muy posiblemente la frecuencia real sea mayor.

El motivo de esta alta frecuencia y de que el tamaño del fragmento de cromosoma que se pierde sea siempre el mismo en la mayoría de los casos (95%) se debe a la estructura del ADN de esta región tiene predisposición a que se produzca este tipo anomalía en la formación de las células reproductivas (espermatozoides y óvulos).

Lo que no se ha logrado explicar aún es la gran variante de las manifestaciones clínicas entre personas que han perdido la misma cantidad de material genético. Se considera que existen otros factores genéticos, no identificados por el momento, que modifican el impacto del Síndrome en cada persona. Es de esperar que estos factores se vayan conociendo progresivamente en los próximos años.

¿Qué manifestaciones clínicas y problemas médicos son los más comúnmente asociados al Síndrome 22q11?

Las manifestaciones del Síndrome 22q11 se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y órganos afectados:

• Anomalías cardiacas congénitas (50-75%)
• Hendiduras o insuficiencia de la función del paladar (60%)
• Problemas de la regulación del calcio (50%)
• Predisposición a infecciones en los primeros años de vida y a la aparición de procesos autoinmunes.

Síndrome 22q11

La presencia o no de estos problemas y su gravedad varía de unas personas a otras. Y tampoco se relacionan entre sí; es decir, la existencia de una anomalía cardiaca no implica una mayor probabilidad de padecer problemas del paladar o retraso del desarrollo psicomotor.

Además de estos problemas médicos, que tienen una mayor relevancia en los primeros años de vida, las personas con Síndrome 22q11 presentan particularidades en su desarrollo psicomotor y dificultades de aprendizaje muy específicas, que se van conociendo y definiendo mejor en los últimos años.

Es muy habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje (80%), independientemente de que exista o no un problema asociado del paladar. En el periodo escolar se suele manifestar con frecuencia un déficit de la memoria que dificulta el procesamiento de la información y el razonamiento abstracto necesario para resolver problemas, comprender bien lo que se lee y el cálculo matemático.

Son también frecuentes los trastornos del comportamiento, como el déficit de atención, la ansiedad, el trastorno de oposición desafiante y el obsesivo-compulsivo. Todo ello hace a estas personas más vulnerables en el entorno escolar, sobre todo en momentos de mayor exigencia académica y social como es la adolescencia.

Estos problemas de aprendizaje e integración social causan una gran inquietud a sus familias. El Síndrome 22q11 predispone también a la aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta. La frecuencia de esquizofrenia en adultos con este síndrome es 20 veces superior a la de la población general.

En ocasiones hay confusión entre el Síndrome 22q11, el síndrome de DiGeorge y el síndrome velo-cardio-facial, pero no hay diferencia ya que todos se refieren al mismo trastorno genético explicado desde diferente especialidad.

Así que esperamos que estos datos te hayan sido de interés para conocer y sensibilizar sobre esta rara enfermedad.

Con información de la Asociación Síndrome 22q11.